Chaque année, le 28 février, la Journée mondiale des maladies rares met en lumière un sujet dont on parle encore trop peu. En France, 6 000 à 8 000 maladies rares sont recensées, touchant 3 à 4 millions de personnes, et environ 30 millions d’Européens.
Ces maladies sont nombreuses, variées, et parfois difficiles à identifier. Cette journée existe pour informer, orienter et rappeler que, même si elles sont « rares », elles font partie du quotidien de beaucoup plus de personnes qu’on ne l’imagine.
Décrypter une réalité souvent invisible
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Elles sont souvent génétiques, chroniques ou évolutives, et peuvent concerner aussi bien les enfants que les adultes. Leur diversité fait que nous côtoyons tous des personnes concernées, parfois sans le savoir.
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Ce qui est rare, ce n’est pas leur présence dans la société, mais le fait qu’on en parle si peu.
Le diagnostic : un chemin qui demande du temps
Obtenir un diagnostic lorsqu’on est concerné par une maladie rare n’est pas toujours simple.
Dans de nombreux cas, il faut attendre près de 5 ans avant de mettre enfin un nom sur ce que l’on vit au quotidien.
Ce délai peut entraîner des conséquences très concrètes : comprendre ce qui se passe dans son corps devient plus difficile, l’accès aux traitements se fait attendre et la vie de tous les jours peut progressivement perdre en confort et en sérénité.
C’est aussi pour cela que la Journée mondiale du 28 février existe : rappeler l’importance d’aider chacun à être orienté plus tôt, mieux accompagné et moins seul face à cette longue période d’incertitude.
Mieux comprendre pour mieux accompagner
Les maladies rares peuvent provoquer des manifestations très différentes d’une personne à l’autre. Certaines se voient, d’autres sont totalement invisibles : fatigue persistante, douleurs, limitations physiques, variations imprévisibles de l’état de santé.
Dans ces situations, la compréhension de l’entourage compte énormément. Être à l’écoute, reconnaître les difficultés, accepter que les symptômes ne soient pas toujours visibles : ces gestes simples peuvent vraiment alléger le quotidien des personnes concernées.
S’appuyer sur un réseau d’experts
La France dispose d’un dispositif solide pour accompagner les personnes atteintes de maladies rares. On y trouve 23 filières de santé, des centres experts et des plateformes d’expertise, ainsi qu’un réseau d’associations très impliquées.
Cette organisation permet d’être mieux orienté, de consulter plus rapidement les bons spécialistes et de bénéficier d’un accompagnement adapté à sa situation. Pour beaucoup de patients et de familles, ces structures offrent un vrai soutien : un lieu où l’on se sent compris, accompagné et moins seul face à une maladie encore trop méconnue.
Le 28 février : rendre visible ce qui ne l’est pas toujours
La Journée mondiale des maladies rares, créée en 2008, est portée par Eurordis, l’Alliance Maladies Rares et de nombreuses organisations présentes partout en France et dans le monde.
Le choix du dernier jour de février, parfois le 29, est hautement symbolique : un jour rare, pour mettre en lumière ce qui l’est aussi. Un rendez-vous annuel qui rappelle que, même si ces maladies sont rares, la solidarité, elle, doit être quotidienne.
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